Kiedy mówimy „ta cecha charakteryzuje wszystkich członków rodziny” albo „ona ma oczy matki” odnosimy się do zjawiska dziedziczności, czy mówiąc żargonem naukowym – genetyki – nauki o genach. Podstawowe prawa dziedziczności sformułował G.Mendel, którego uważa się za twórcę nauki o dziedziczności czyli genetyki, stwierdził on, że poszczególne właściwości zależne są od specjalnych czynników dziedzicznych, nazywanych później genami; przy powstawaniu komórek płciowych, gamet, geny ulegają segregacji i z połączenia się gamet w procesie zapłodnienia powstają osobniki o różnych kombinacjach genów ojcowskich i matczynych.
Gen jest podstawową jednostką dziedziczenia, zlokalizowana w chromosomach, decydująca o przekazywaniu cech potomstwu. Gen jest odcinkiem łańcucha DNA, zawierający pewną liczbę nukleotydów, których sekwencja stanowi informację genetyczną, warunkującą syntezę określonych białek lub cząsteczek kwasu RNA, co w dalszej konsekwencji w toku skomplikowanych ciągów reakcji prowadzi do wykształcenia określonych cech organizmu. Chyba najlepsza definicja genów określa je jako biochemiczne kody znajdujące się w chromosomach. Chromosomy stałe składniki jąder komórkowych, nosiciele czynników dziedzicznych-genów; zdolne do samoodtwarzania się i zachowania swych właściwości poprzez kolejne podziały komórki. Komórka każdego człowieka ma 46 chromosomów, ułożonych w pary, przy czym jeden chromosom z każdej pary pochodzi od ojca, drugi od matki. Dwa elementy pary wyglądają podobnie, ale nie są zupełnie identyczne. U kobiet każda z 23 par chromosomów składa się z dwóch podobnych do siebie elementów gdy tymczasem u mężczyzn jedna para – ta która determinuje płeć – jest wyraźnie zróżnicowana. Podczas gdy osoba płci żeńskiej ma dwa chromosomy w kształcie X, osobnik płci męskiej ma jeden chromosom X, a drugi haczykowaty Y. Ta niewielka różnica w budowie komórki decyduje, czy dziecko będzie chłopcem, czy dziewczynką. Sposób zapisu informacji genetycznej w cząsteczkach DNA w chromosomach, polegający na trójkowej sekwencji nukleotydów nazywamy kodem genetycznym. Geny ułożone są w chromosomie liniowo, każdy gen ma swoje ustalone miejsce, nazywane locus. Łączenie się chromosomów w pary ma najważniejsze znaczenie w przekazywaniu cech dziedzicznych, ponieważ każda para zawiera podobne geny, a najprostsze przejawy dziedziczności można powiązać z pojedynczymi parami genów. Geny stanowiące materiał chromosomalny, zbudowane są z kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA) z kwasu rybonukleinowego (RNA) i w mniejszym stopniu z innych białek, występują w dwóch rodzajach: rozróżniamy geny dominujące i recesywne. Zazwyczaj działanie genów dominujących wykazuje tendencje do ujawniania się w fizycznym wyglądzie danej osoby, nawet jeśli występuje pojedynczo. Jeśli geny recesywne mają się ujawnić, muszą występować w parze – po jednym przekazanym przez każdego z rodziców.
Mikroorganizmy są szeroko wykorzystywane w przemyśle spożywczym. Służą do konserwacji żywności pochodzenia roślinnego (np. kiszenie ogórków lub kapusty) i zwierzęcego (np. produkcja serów), a ponadto do produkcji kwasów octowego i cytrynowego oraz wielu innych związków chemicznych. Znajdują też one zastosowanie w mikrobiologicznym oczyszczaniu ścieków przemysłowych, a na szeroką skalę – w przemyśle farmaceutycznym. W latach czterdziestych XX wieku wykryto pierwsze antybiotyki, związki wytwarzane przez mikroorganizmy, zdolne do zabijania bakterii chorobotwórczych. Wkrótce w laboratoriach genetycznych uzyskano dzięki mutacjom liczne nowe szczepy antybiotyków, o wiele bardziej skuteczne w zwalczaniu chorób. Ponadto mikroorganizmy służą do produkcji witamin – zwłaszcza z grupy B, leków przeciwgrzybiczych i innych.
Postęp w dziedzinie inżynierii genetycznej w odniesieniu do mikroorganizmów obserwuje się także na polu walki ze szkodnikami w przyrodzie. Stosuje się do tego celu (np. do ochrony plonów) zmodyfikowane metodami genetycznymi wirusy. W Wielkiej Brytanii np. zawiesinę wirusów rozpylano nad polami i sadami, zaatakowanymi przez mszyce i gąsienice. Szerokie perspektywy ma również zastosowanie inżynierii genetycznej w rolnictwie. Dotyczy to upraw niektórych odmian roślin. W połowie lat osiemdziesiątych np. podjęto próby wprowadzania na rynek pomidorów zmodyfikowanych genetycznie w celu ochrony ich przed gniciem podczas transportu. Metody manipulacji genetycznych służyć też mają wyhodowaniu mrozoodpornych odmian roślin. Np. naukowcy w Boliwii – w Międzynarodowym Centrum Ziemniaka – przenieśli z ryby arktycznej do ziemniaka gen kierujący wytwarzaniem specyficznego białka, które w ciele ryby hamuje zamarzanie płynów. Zabieg ten zakończył się sukcesem – uzyskano ziemniaki odporne na mrozy.
Genetyka, czyli nauka o dziedziczności, jako odrębna dziedzina biologii ukształtowała się w początkach XX stulecia. Wśród uczonych, zwłaszcza biologów, żywo dyskutowane było zjawisko dziedziczności, tj. przekazywania określonych cech potomstwu poprzez komórki rozrodcze rodziców. Wówczas jednak wiedza z zakresu genetyki nie była jeszcze zbyt głęboka i tym samym nie pozwalała na rozwiązanie wielu problemów praktycznych. W miarę rozwoju badań naukowych nad zagadnieniem dziedziczności, prowadzonych z zastosowaniem bardzo różnych metod, ugruntowała swe podstawy genetyka współczesna. Jej narzędzia badawcze dają możliwość dokładnego określenia informacji genetycznej, wyznaczającej właściwości potomstwa. Dzięki temu wiadomo, gdzie w komórce informacja taka jest umieszczona, w jaki sposób zapisuje się ją i odczytuje, jak jest przekazywana z pokolenia na pokolenie i jakim zmianom może podlegać. Informacja genetyczna zawarta jest w komórkach rozrodczych organizmu i wraz z jego dalszym rozwojem następuje jej modyfikacja.
Liczne badania laboratoryjne nad strukturą i zachowaniem się genów przyniosły interesujące wyniki. Najbardziej rewelacyjne okazały się te, które dotyczyły działania genów pochodzących z jednych organizmów w komórkach innych organizmów. Techniką przenoszenia genów z jednego organizmu do drugiego zajmuje się inżynieria genetyczna, zwana też biotechnologią. Termin taki utrwalił się w nauce w ostatniej dekadzie XX stulecia, kiedy to odkryto znaczne korzyści płynące z praktycznego zastosowania inżynierii genetycznej. Stwierdzono, iż wiedza z tej dziedziny może być wykorzystywana przede wszystkim do rozwoju medycyny, mikrobiologii przemysłowej, rolnictwa (w zakresie uprawy nowych gatunków roślin) oraz hodowli zwierząt. Początki biotechnologii sięgają zamierzchłych czasów. Wszak już około 10-12 tys. lat temu na terytorium Mezopotamii udomowiono niektóre zwierzęta (psa, kozy, owce), nieco później – kota, świnie, bawoły i krowy. Rozpoczęto już wtedy także uprawę niektórych roślin: pszenicy (w Kanaan), ziemniaków i fasoli (w Peru), ryżu (w Indochinach), trzciny cukrowej (w Nowej Gwinei). Z zastosowaniem drożdży przygotowywano napój podobny do piwa (4 tys. lat temu Sumerowie wytwarzali wiele gatunków tego napoju). Ta tradycyjna (przednaukowa) biotechnologia różni się zdecydowanie od współczesnej inżynierii genetycznej. Jeśli bowiem nawet krzyżowano osobniki różnych gatunków, to zawsze były to gatunki blisko ze sobą spokrewnione (np. wynikiem międzygatunkowej krzyżówki konia i osła stał się muł). We współczesnej inżynierii genetycznej nie ma ograniczeń w przenoszeniu genów z jednych organizmów na inne (można np. wprowadzić świniom geny ludzkie lub geny bakterii – roślinom). Zmiany zachodzące w tradycyjnej biotechnologii były bardzo powolne i trwały latami (np. powstawanie ras psów). Dotyczyły stosunkowo niewielkiej liczby gatunków, głównie roślin uprawnych i zwierząt hodowlanych. Metody zaś współczesnej inżynierii genetycznej są znacznie szersze i szybsze. Podejmowane są np. próby uzyskania zarówno mikroorganizmów, jak i wielokomórkowych roślin i zwierząt wytwarzających substancje potrzebne człowiekowi. Planuje się wprowadzenie zmian w gatunkach organizmów, które potem będą mogły zostać wykorzystane np. w oczyszczalniach ścieków lub w produkcji leków (chodzi o szczepy drobnoustrojów). Inżynieria genetyczna bowiem polega na bezpośrednim, świadomym, ukierunkowanym zmienianiu materiału genetycznego organizmów, zawartego w chromosomach (kwas nukleinowy – DNA). Zastosowanie osiągnięć inżynierii genetycznej w medycynie uwidacznia się na różnych płaszczyznach. Przede wszystkim rozwija się system poradnictwa genetycznego. Wiadomo bowiem, że wiele chorób i patologii organicznych u ludzi ma podłoże rodzinne – dziedziczne. Skutkom niektórych spośród nich można zapobiegać – np. przez zastosowanie odpowiedniej diety (w przypadku fenyloketonurii lub galaktozemii) czy np. doraźnie (przez dożylne podanie leku powodującego krzepnięcie krwi – osobom chorym na hemofilię). Osoby zagrożone chorobą dziedziczną mogą uzyskać w poradniach niezbędne na ten temat informacje. Rozwija się także diagnostyka chorób genetycznych. Polega ona na pobieraniu komórek z embrionu, wyizolowaniu określonego genu i sprawdzaniu, czy ma on strukturę normalną, czy też jest zmutowany. Dzięki możliwościom, jakie odkrywa inżynieria genetyczna, dokonuje się przeszczepiania komórek. Np. osobom cierpiącym na genetycznie uwarunkowaną anemię wstrzykiwać można do szpiku kostnego komórki szpiku osób zdrowych. Stwarza to również perspektywy dla terapii nowotworów. Zbadano bowiem, że choroby nowotworowe powstają w wyniku licznych podziałów zaatakowanych chorobą komórek, które następnie podlegają niekorzystnym dla organizmu człowieka mutacjom. Terapia genowa znajduje też zastosowanie w przypadku chorób określonych jako zespół złożonego niedoboru czynności. U osób cierpiących na to schorzenie nie funkcjonuje prawidłowo układ immunologiczny (odpornościowy), więc są one podatne na wszelkie infekcje. We Włoszech uzyskano pozytywne wyniki w leczeniu tej choroby poprzez zastosowanie metod inżynierii genetycznej. Z krwi chorego dziecka pobrano białe krwinki i wprowadzono do nich za pomocą wirusa prawidłową kopię genu ludzkiego, odpowiedzialnego za enzym ADA. Zmodyfikowane genetycznie krwinki poprzez transfuzję ponownie zaaplikowano dziecku, dzięki czemu stan jego zdrowia zdecydowanie się poprawił. Terapia za pomocą genów stwarza ogromne szanse na leczenie także innych chorób, między innymi choroby Parkinsona. Pod koniec XX wieku obserwowano również burzliwy rozwój embriologii. Jej podstawy zostały wykorzystane do badań eksperymentalnych z dziedziny inżynierii genetycznej przy uzyskiwaniu tzw. zwierząt transgenicznych. Podjęto ponadto próby klonowania zwierząt poprzez rozdzielanie komórek zarodka i wszczepianie ich do macicy innych nosicieli. Wyhodowano już klony myszy, bydła, świń i owiec (słynna owieczka „Dolly”, która urodziła się w wyniku klonowania). Embriolodzy z Centrum Badań Naczelnych w stanie Oregon (USA) wyhodowali 2 małpki pochodzące z komórek zarodkowych. Klonowanie – jako jedna z metod embriologii i inżynierii genetycznej – może w przyszłości być korzystne w przypadku transplantacji zniszczonych tkanek, skóry, nerwów, szpiku, a nawet wątroby człowieka. Rozwój inżynierii genetycznej znacznie rozszerzył zastosowanie mikroorganizmów (bakterii i wirusów) w gospodarce człowieka. Tak zatem obecnie istnieje np. możliwość uzyskania ludzkiej insuliny drogą syntezy w komórkach bakteryjnych, co stwarza pomyślne perspektywy terapii dla chorych na cukrzycę. Metodą inżynierii genetycznej można też uzyskać hormon wzrostu. W tym celu do komórek bakterii wprowadza się odpowiedni gen, który będzie dokonywał syntezy tego białka.
